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一周前，家住东莞的彭先生突发右眼视网膜脱离，而他的妈妈和哥哥数年前也曾出现过相同的症状。这是不是一种巧合呢？近日经专家检查发现，原来这一家三口出现眼疾是由一种名为“马凡综合征”的家族遗传病所致。
上周四，26岁的彭先生右眼突然“看不见”了，于是他赶紧前往暨南大学附属东莞爱尔眼科医院就诊。该院眼底病科刘继敏主任检查发现，彭先生双眼晶体半脱位，且右眼视网膜存在一个裂孔，导致上方视网膜脱离，诊断为“右眼孔源性视网膜脱离”。鉴于病情的紧急，医院开启“视网膜脱离32小时急救绿色通道”，当天即由国内知名眼底病专家、爱尔眼科广东省区副总院长李永浩教授手术治疗。
“除了彭先生之外，他妈妈、哥哥在数年前也因眼睛出现晶体脱位，找到我看诊、手术治疗。”李永浩表示，一家三口出现眼部的症状，并非巧合发生，而是患有“马凡综合征”家族遗传病。这是一种罕见的以常染色体显性遗传为主的结缔组织疾病，多为家族性遗传，目前没有有效的预防措施，最常累及骨骼、眼睛与心血管系统，起病年龄早且病程进展快。其中，眼睛症状常表现为高度近视，晶体脱位或半脱位，视网膜脱离等。
李永浩指出，有家族遗传眼疾病史的患者，首先应该避免做一些剧烈运动，避免过度用眼，通过日常生活上的管理来减缓病情的发展。此外，遗传病患者生育前，夫妻双方可进行专业的遗传咨询，并作基因诊断，以判断这种疾病是否会遗传给下一代。
据悉，暨南大学附属东莞爱尔眼科医院“遗传性眼病门诊”可进行基因诊断及预后分析、遗传诊断及遗传风险评估、遗传咨询等，有助于患者对疾病病因的认识、优生优育和预防治疗，为有需要的患者提供全方位、精准的诊疗策略。
文、图/羊城晚报全媒体记者 文聪 通讯员 林郁珍
来源 | 羊城晚报·羊城派
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